Novo remédio contra fenilcetonúria recebe aval da Anvisa e reforça tratamento desde a infância

Pacientes diagnosticados com fenilcetonúria passam a contar com uma nova alternativa terapêutica no Brasil. A Agência Nacional de Vigilância Sanitária aprovou o registro do medicamento Sephience, voltado ao controle da doença genética rara detectada logo nos primeiros dias de vida.

A fenilcetonúria ocorre quando o organismo não consegue metabolizar adequadamente a fenilalanina, aminoácido presente em alimentos ricos em proteína. A falha está ligada à ausência ou deficiência de uma enzima hepática responsável por converter essa substância em tirosina.

Sem o controle adequado, o acúmulo da fenilalanina pode afetar o sistema nervoso central, provocando prejuízos cognitivos severos e irreversíveis.

Controle contínuo e impacto na qualidade de vida

O acompanhamento deve ser iniciado ainda no primeiro mês de vida e mantido por toda a vida do paciente. O novo medicamento aprovado ajuda a degradar o aminoácido no organismo, contribuindo para manter níveis seguros no sangue.

Além do controle clínico, a terapia pode ampliar possibilidades na dieta e favorecer melhorias no cotidiano dos pacientes.

Dados do Ministério da Saúde indicam que a doença é identificada em aproximadamente um a cada 15 mil a 17 mil recém-nascidos no país.

Exame gratuito pelo SUS

O diagnóstico precoce ocorre por meio da triagem neonatal, popularmente conhecida como teste do pezinho. A coleta deve ser realizada entre o terceiro e o quinto dia de vida, preferencialmente após 48 horas do nascimento, para evitar resultados falso-negativos.

O exame está disponível gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde em todo o território nacional.

Embora não apresentem sinais ao nascer, crianças com fenilcetonúria podem desenvolver atraso no desenvolvimento neuropsicomotor aos seis meses se não iniciarem tratamento no tempo adequado. Também podem surgir alterações comportamentais e odor específico na urina e no suor.

Restrição alimentar é fundamental

A orientação médica inclui controle rigoroso da ingestão de fenilalanina. Produtos industrializados devem ser avaliados cuidadosamente, especialmente aqueles que contenham aspartame, substância proibida para esses pacientes.